9月，美国国立卫生研究院（NIH）先后启动两项计划，推动人体健康研究和自闭症研究。

1、“全人健康”研究计划。9月17日，NIH启动开创性的“全人健康”研究计划^[1]，旨在系统性地推进人体整体健康研究，并构建一个整合性的健康生理功能知识框架。该研究的核心是将人体视为一个完整的、相互关联的系统，而非孤立器官的集合，并综合考量饮食、运动、压力管理等多种健康促进因素。例如，结合健康饮食、体育锻炼和压力管理的多组分生活方式干预，能够同步改善心血管、代谢和肌肉骨骼等多个相互关联的健康维度。该计划为期5年，将分阶段推进，依托现有科学知识构建可操作的健康人体生理模型。初期将基于NIH已有的“人类参考图谱”和“人类生物分子图谱计划”（HuBMAP），整合不同器官系统的解剖结构与功能信息。后续阶段将把血压、血糖等临床指标与关键生理功能相关联，利用现有数据填充框架，最终构建并验证交互式的全人健康模型。

2、自闭症数据科学计划。9月22日，NIH启动“自闭症数据科学计划”（ADSI）^[2]。该计划将利用大规模数据资源，深入探索自闭症谱系障碍的致病机制与患病率上升趋势。NIH资助超过5000万美元，支持13个开创性研究项目，这些项目将整合基因组学、表观基因组学、代谢组学、蛋白质组学、临床诊疗、行为科学及自闭症服务数据，生成有针对性的新数据，并依托独立验证中心对关键发现进行严格复核。该计划的核心特点是采用暴露组学方法，即综合研究环境、医疗和生活方式因素与遗传、生物学因素的交互作用。研究项目将广泛考察各类影响因素，包括农药和空气污染物等环境暴露、孕产妇营养与饮食、围产期并发症、社会心理压力，以及孕期和早期发育过程中的免疫反应。

资助的项目主要包括：运用新兴因果推断方法理解自闭症的成因、异质性及患病率上升；整合遗传与环境数据预测“西蒙斯基金会推动自闭症研究”（SPARK）队列中的自闭症易感性与异质性；自闭症的数据科学方法：转录组的环境调节因子及基因-环境相互作用；从数据到行动：通过统一数据捕捉自闭症的有意义结局；自闭症数据科学模型的多模态独立复制与验证；饮食与暴露组在自闭症中的作用：发现饮食在病因和异质性中的复杂相互作用；自闭症成因及患病率上升的基因组学与暴露组学因素；利用大规模人群的基因组和暴露数据阐明基因与环境的相互作用；在人脑类器官中模拟自闭症相关的基因-环境相互作用；利用先进数据科学绘制内部暴露组-代谢组动态以识别自闭症的环境决定因素；波士顿出生队列-自闭症数据科学计划；通过分析二次数据推进自闭症谱系障碍的成功与发展结局。     

（郑颖）