美国NIH资助基因组信息与电子病历整合研究
2015-10-04 09:40 来源：战略情报研究部
9月1日，美国国立卫生研究院（NIH）宣布投入5000余万美元[1]，资助“电子病历和基因组学”项目第三阶段（eMERGE III）的研究，此次资助共设置12个项目，旨在利用测序技术，识别罕见基因变异与疾病发生的关系，推动基因组研究走向临床应用（表1）。
表1 eMERGE III资助的12项研究项目
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资助项目内容 |
资助机构 |
金额/万美元 |
| 开展针对遗传性结直肠癌、高甘油三酯和高中性粒细胞数等可预防性疾病患者的基因组测序，并将其录入电子医疗档案。 | 群体健康研究所/华盛顿大学 |
338.5 |
| 检测电子医学档案中蛋白质编码区的罕见与常见变异与心血管、神经性和免疫性疾病的关联。 | 布莱根妇女医院 |
383.2 |
| 识别与人类健康和药物测试相关的罕见变异，以预测和防止不良药物副作用。 | 范德比尔特大学医学院 |
335.3 |
| 结合基因组测序，帮助识别电子医疗档案中所列多种疾病与基因变异的关系。 | 辛辛那提儿童医院医疗中心 |
342.1 |
| 探究家族性高胆固醇血症和家族性结直肠癌的相关基因变异。 | 梅约诊所 |
343.6 |
| 利用电子医疗档案中的基因信息与健康信息，研究家族性高胆固醇血症和慢性鼻窦炎的基因基础。 | 格伊辛格卫生系统 |
351.8 |
| 结合基因组测序和电子健康档案中的基因信息，研究导致慢性肾脏疾病、心脏衰竭、乳腺癌、肝脏疾病、自身免疫性疾病、中风、出生缺陷和神经发育障碍患病风险增加的基因变异。 | 哥伦比亚大学 |
343.7 |
| 利用基因组测序信息进一步研究孤独症、智力障碍、注意力缺陷多动障碍、癫痫和肥胖的遗传机制。 | 费城儿童医院 |
362.5 |
| 利用eMERGE网络前期研究基础，探究基因罕见变异之间的联系。 | 西北大学 |
330.7 |
| eMERGE III协调中心将调查生物信息学和数据共享工具、控制基因组测序数据质量、管理表型-基因型网络、发现和促进网络网站和设施与外部的协作。 | 范德比尔特大学医学院 |
420.6 |
| 利用两个核心测序和基因型设施，执行和协调eMERGE网络的DNA测序和基因研究，并在eMERGE III研究中解析基因变异对疾病的潜在影响。 | 布莱根妇女医院 |
849.3 |
| 休斯顿贝勒医学院 |
839.2 |
（许丽）
[1] NIH grants seek best ways to combine genomic information and EHRs. http://www.nih.gov/news/health/sep2015/nhgri-01.htm